Este año, se celebra el 1ro de marzo el día Mundial de las Enfermedades poco Frecuentes con el fin de generar conciencia en la población.
Las Enfermedades Poco Frecuentes o EPOF, son aquellas cuya tasa de incidencia es muy baja, uno cada 2000 habitantes. Tienen diferentes orígenes, genéticos, crónicos, degenerativos. Alrededor del 75% de los casos se diagnostican durante la infancia.
Agustina Mussa, mamá de Benicio quien tiene síndrome de Moebius en diálogo con Veo Noticias explicó que se trata de "enfermedades raras o condiciones que se dan en una poca parte de la población, se catalogan así no por su sintomatología, si no porque se dan en pocas personas. Mi hijo tiene síndrome de Moebius y está en la lista de estas 8000 enfermedades poco frecuentes que están reconocidas".
La madre de Benicio contó las problemáticas que debe enfrentar una persona que debe acompañar a un hijo o hija con esas condiciones: "Al ser poco frecuentes no se investiga sobre estas enfermedades y no se conocen mucho de ellas, en la provincia hay alrededor de 40 patologías de estas enfermedades raras. Nadie atiende y nadie se preocupa por estas cuestiones".
"Todo lo previo en angustia, desesperación, es no saber para donde ir y desconocer lo que va a pasar. Cuando te dan el diagnóstico es lo mismo, porque no sabés que va a pasar, a dónde llevarlo. El diagnóstico de Benicio fue temprano, pero fue muy angustiante", agregó.
Por otra parte, Agustina detalló que buscan brindarle a Benicio una vida lo más cercana al promedio, posible: "Tratando de que sea lo más normal posible, el día a día es lo que nos va a permitiendo descubrir cosas. En sus primeros meces de vida no podía mamar, algo fundamental para su alimentación. Hace poco logró tomar con el sorbete. Es sumamente importante alentarlo sobre los avances de la enfermedad".
